Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных - это анализ крови, который помогает обнаружить не менее чем 50 заболеваний, связанных с наследственностью. Этот метод является самым точным и широко используется для ранней диагностики генетических патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных является обязательной процедурой для всех младенцев.

Кстати, в России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", потому что для проведения анализа берут кровь из пятки ребенка. Однако, если результат скрининга положительный, это еще не означает, что у младенца действительно есть какое-то заболевание. Для уточнения диагноза родителям могут выдать направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в первые 10 дней жизни ребенка. Однако, срок может значительно отличаться в зависимости от обстоятельств.

Процедуру не рекомендуется проводить в течение первых 2-3 дней жизни, так как на такой ранний период могут быть ошибки, что приведет к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.

У новорожденных, родившихся в срок, обычно образец крови для анализа берут на 4-е сутки жизни, тогда как у недоношенных - на 7-е дни. Если мама с младенцем уже выписана из роддома к этому моменту, образец крови можно взять на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения скрининга обусловлены тем, что первые недели жизни - это период, когда проявление некоторых генетических заболеваний наиболее вероятно. Поэтому важно провести диагностику вовремя, чтобы приступить к лечению. Однако, расширенный тест, включающий в себя большее количество заболеваний, можно проводить и позднее. С 3-х месяцев возраста кровь уже берут не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Процедура взятия крови – это набор простых действий. Специалист делает маленький разрез на коже на пятке ребенка. Первая капля крови набирается на стерильную салфетку, чтобы удалить первый, наиболее загрязненный слой крови. Затем, медсестра наносит кровь на специальный тестовый бланк из пористой бумаги, прижимая к пятке малыша немного сильнее для лучшего пропитывания бумаги кровью.

Этот бланк содержит информацию о новорожденном и данные учреждения, где проходил забор крови. После этого бланк высыхает в течение 2–4 часов при комнатной температуре, и затем помещается в специальный конверт и направляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов скрининга новорожденных

Обычно на предоставление результатов скрининга новорожденных родителям уходит от 10 до 14 дней. Однако интерпретировать эти результаты может только соответствующий специалист. Важно помнить, что скрининг не является решающим диагнозом. Врач соответствующего профиля может дать итоговое заключение только на основе дополнительных исследований.

Точность скрининга новорожденных достаточно высока, однако, возможны и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты. Кроме того, ошибки могут быть связаны с некачественным забором крови. В случае положительного результата на определенную болезнь, родителям предлагают повторный тест. Если результат повторно положительный, ребенку назначается подробное обследование.

Следует знать: Чаще всего при скрининге новорожденных на муковисцидоз возможен ложноположительный результат.

Расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС: что это такое?

Хотя в программу скрининга новорожденных включены только пять генетически обусловленных заболеваний, всего их более 500. Тем не менее, родители всё чаще желают получить наиболее полную информацию о здоровье своего ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Этот вид диагностики позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма уже в первые недели жизни малыша.

Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и многие другие. В обязательный список включена только фенилкетонурия.

Техника забора крови для проведения расширенного скрининга идентична той, которая используется при плановом исследовании. Результаты анализа доступны спустя 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов. Повышенные или пониженные уровни этих веществ могут указывать на наличие генетических заболеваний. Например, у фенилкетонурии повышен уровень фенилаланина.

Как и при обязательном скрининге, при значительных отклонениях от нормы врач направит малыша на дополнительные исследования, а в случае подтверждения диагноза, будет разработана схема лечения.

Генетический скрининг новорожденных особенно актуален в случаях, когда в семье были случаи наследственных заболеваний, даже в отдаленном прошлом. Несмотря на то, что родители могут не проявлять признаки заболевания, они могут передать дефектные гены своим потомкам. Но даже если в семье нет заболеваний, расширенный скрининг все равно стоит сделать, потому что существует риск наличия таких патологий у ребенка.

Фото: freepik.com